Приемное отделение [ круглосуточно ] :
+7 (812) 670-45-30, +7 (812) 323-29-49
Санкт-Петербург, Васильевский остров 2-линия дом 47  |  Карта  |

Синдром Ретта (СР)

В 1966 году австрийский педиатр Андреас Ретт описал 2-х девочек со схожим заболеванием. В 1983 году Бенгт Хагберг и Жан Айкарди опубликовали первую работу о 35 случаях на английском языке. В 1984 образование IRSA, а в 1985 году прошёл первый съезд врачей по проблеме синдрома Ретта.

Синдром Ретта прогрессирующее наследственное заболевание, проявляется в раннем детстве и характеризуется регрессом психомоторного развития, аутистическими чертами, потерей двигательных навыков и специфицескими двигательными автоматизмами и с нередким развитием эпилепсии.

Генетика СР:

  • СР характеризуется нарушением развития головного мозга причина которого – мутация гена-регулятора транскрипции MECP2, кодирующего Methyl-CpG binding protein-2 на Х-хромосоме – локус Xq28 (Schaner и соавтор., 2004 г.). Известно 8 основных мутаций данного гена, которые выявляются у 80% больных СР
  • Ген MECP2 регулирует процессы созревания центральной нервной системы. Мутация приводит к регрессу психомоторного развития и психическим нарушениям, в частности аутистического поведения (Huppke & Cartner, 2005)
  • Большинство описанных случаев в мире – спорадические, лишь менее 1% - семейные

Распространённость СР:

  • 1-3.5 случаев на 10.000 женского населении
  • 10% случаев среди умственно отсталых пациентов женского населения
  • Около 30% случаев прогрессирующего слабоумия с ранним дебютом у девоек, второе по частоте место (после синдрома Дауна) наследственное заболевание со слабоумием, возникающим у девочек (Aicardi, 1998)

Дебют и течение СР:

  • Дебют заболевания в интервале от 6 до 20 месяцев.
  • 1 стадия (стагнация) от 6 мес. до 1.5 лет. Прекращается психомоторное развитие, замедление роста головы
  • 2 стадия (быстрый регресс), от 1.5 до 3 лет. Регресс с потерей целенаправленного мануального праксиса и появлением ручных стереотипий: «мытьё», «выкручивание», «потирание», «руки в рот»
  • 3 стадия (псевдостационарная). Стабилизация тяжёлой умственной отсталости с аутистическим поведением
  • 4 стадия (поздние двигательные нарушения). После 8 лет. Стабильно тяжелые интеллектуальные расстройства. Нарастание двигательных нарушений

Критерии синдрома Ретта (J Aicardi 1998, Percy & Lane 2005)

  • Нормальное течение перинатального периода
  • Нормальные размеры окружности головы при рождении
  • Относительно нормальное психомоторное развитие до 6 мес.
  • Постнатальная задержка роста головы от 5 мес. до 4 лет
  • Потеря целенаправленной мануальной деятельности, возникающая от 6 до 30 мес., которая сочетается с нарушением общения и потерей социальных навыков
  • Утрата речи в сочетании с тяжёлой умственной отсталостью
  • Появление стереотипных мануальных движений. Данные проявления возникают вслед за потерей целенаправленных движений руками
  • Стереотипные движения в лицевой мускулатуре: жевание, постукивание зубами, оскал
  • Появление туловищной атаксии и апраксии ходьбы в 1-4 года

Эпилепсия при СР:

Пароксизмальные расстройства при СР: приступы гипервентиляции, вазо-вагальные обмороки и эпилепсия (J Aicardi 1998). Дебют эпилепсии при СР в возрасте 5-15 лет.

Характеристика эпилептических приступов при СР:

1 тип – ранняя форма (дебют от 10 дней до 10 мес.) с частыми генерализованными приступами и инфантильными спазмами. В дальнейшем приступы имеют полиморфизм и резистентность к терапии.

2 тип – поздняя детская форма (дебют 1.5-6 лет). Преобладают редкие тонико-клонические приступы и миоклонические, атонические, атипичные абсансы.

Рефлекторные приступы при СР: провокация едой, стрессом, гипервентиляцией. Нередко – аутоиндукция.

Особенности течения и прогноз эпилепсии зависят от характера мутации при СР:

  • Ранний дебют имеет тяжёлое течение эпилепсии.
  • Поздний детский дебют – редкие приступы и большой процент ремиссии.
  • В некоторых благоприятных случаях после 8-10 лет наблюдается стабилизация и уменьшение частоты приступов, даже без терапии.

Особенности ЭЭГ при СР:

Регистрируется региональная и мультирегиональная активность острая-медленная волна, диффузные пик-волновые разряды низкой степени синхронизации, морфология комплексов может быть по типу ДЭПД.

Лечение эпилепсии при СР:

  • При дебюте с инфантильных спазмов – сабрил (вигабатрин) в средней дозе 100 мг/кг/сут
  • При атипичных абсансах, миоклонических и атонических приступах – вальпроаты (депакин хроно, депакин хроносфера, конвулекс ретард) в монотерапии 30-60 мг/кг/сут. В сочетании с сукцинимидами (Петнидан сироп) в дозе 20-35 мг/кг/сут
  • При фокальных и преобладании генерализованных тонико-клонических приступов – Трилептал в дозе 20-40 мг/кг/сут., или Тегретол CR 15-20 мг/кг/сут., лучше применять в комбинации с вальпроатами

Авторы: К.Ю. Мухин руководитель Клиники Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, доктор медицины, профессор, М.Б. Миронов зав. лабораторией НВЭМ, доцент.